Entrevista

 

 

  1. Sin lugar a dudas que la genética forma parte de nuestras vidas profesionales y cada vez, por suerte está más presente, ante todo me gustaría que nos diferencien aquellos exámenes de genética predictiva y aquellos diagnóstico

La genética es la ciencia que trata de la herencia y de todo lo relacionado con ella. Es una herramienta muy potente que da apoyo al médico en su trabajo diario. Tiene dos objetivos fundamentales: por un lado el diagnóstico de enfermedades hereditarias, mediante el estudio del ADN detectamos los cambios o variantes que son responsables de los síntomas del paciente y ayudamos al médico a identificar la patología que padece. Y por otro lado el pronóstico o predisposición genética de enfermedades: en este caso analizando el ADN de personas sanas podemos indicar qué riesgo genético tienen a padecer algunas de las enfermedades más frecuentes en la población, como cáncer, diabetes, enfermedad cardiovascular, obesidad, etc. e indicamos qué tienen que hacer para evitar que aparezcan o retrasar su desarrollo. Esta es la base de la Genética Predictiva, que se ha hecho totalmente imprescindible en el desarrollo de la Medicina de Precisión o Medicina Personalizada actual.

 

  1. ¿Consideráis que hay un aumento del interés en los exámenes genéticos que vosotros desde hace tanto tiempo realizan y que apuntan a una medicina cada vez más personalizada y de precisión?

La Medicina de Precisión está centrada en determinar la probabilidad de aparición de la enfermedad y la aplicación de medidas preventivas, con el objetivo de evitar su desarrollo, retrasar su aparición o disminuir sus síntomas, y ha llegado para quedarse. Los pacientes quieren ser tratados de forma individualizada en base a su genética, que no puede ser más personalizada.

En Genyca ofrecemos estudios de Genética Predictiva desde hace casi dos décadas, pero el mayor desarrollo ha sido en los últimos años con una mejor aceptación por los médicos y por la sociedad. Los pacientes ya no van a la consulta a curarse, ahora principalmente acuden para mejorar su calidad de vida y evitar el desarrollo de enfermedades de las que se conoce cada vez mejor su causa genética.

Desde la incorporación de Genyca a Vivo Diagnóstico, grupo especializado en diagnóstico por imagen, los pacientes tienen también acceso a estudios de imagen innovadores que complementan el diagnóstico y permiten aplicar una mejor Medicina de Precisión.

 

  1. Sabemos que vuestro fuerte y actividad pionera, ha sido siempre el diagnóstico genético de la enfermedad celiaca, TAL COMO EXIGE EL PROTOCOLO EUROPEO DEL AÑO 2018 donde es el examen genético el primer escalón en el diagnóstico de dicha enfermedad, ¿Desde esa fecha habéis notado una aumento de la prescripción de estos exámenes por los profesionales médicos en respuesta al cumplimiento de este protocolo?

Llevamos realizando estudios genéticos de enfermedad celiaca desde el año 2005 y la demanda siempre ha ido creciendo. Es triste, pero no hemos notado un incremento en las peticiones de análisis por parte de los médicos desde la publicación del protocolo europeo en 2018. El “tipo de paciente” que recibimos con mayor frecuencia en el laboratorio, son familiares de primer grado (padres, hermanos o hijos) de celiacos diagnosticados. La ventaja de poder realizarlo a partir de una muestra de saliva (mucosa bucal), permite que sea más accesible a todos los pacientes, que en estos momentos incluso no pueden salir fácilmente de sus domicilios.

 

  1. ¿Qué opinión os merece la pandemia de DIABESIDAD actual y la falta del estudio de los genes implicados en el metabolismo como una de las herramientas fundamentales en el tratamiento integrativo del síndrome metabólico?

La diabesidad está catalogada como pandemia mundial según la OMS y es una de las patologías más frecuentes en nuestra sociedad.

Es una enfermedad multifactorial, es decir, tiene un componente genético inherente a cada paciente, y un componente ambiental que ejerce su acción sobre la carga genética favoreciendo que se exprese antes y que los síntomas se manifiesten con mayor intensidad. Este componente ambiental es modificable.

Los profesionales sanitarios, deberían conocer más esta potente herramienta que permite individualizar el tratamiento y conseguir que sea más efectivo, ayudando al paciente a mejorar su calidad de vida y previniendo enfermedades en su familia.

 

  1. ¿Qué información aporta para el abordaje del síndrome metabólico el estudio NUTRI que vosotros realizáis, que herramientas aportan a nivel asistencial este examen?

Los estudios de nutrigenética asociados a obesidad, son una herramienta muy potente que aporta una información muy útil al especialista para poder combatir la obesidad, la diabetes y el síndrome metabólico, ya que indican cual es la CAUSA de esta diabesidad en cada paciente. Ofrecen información al paciente y a su médico sobre alteraciones en la sensación de saciedad, cuya consecuencia es una ingesta descontrolada de alimentos. También aportan información sobre el metabolismo de lípidos, los mecanismos de inflamación del tejido adiposo o la resistencia a la insulina.

Una vez conocido el componente genético del paciente, el médico explica las recomendaciones sobre cómo modificar sus hábitos,  en función del resultado de cada uno de los grupos de genes analizados.

 

  1. ¿Qué aporte hace la genética a día de hoy con el trastorno emergente de las intolerancias alimentarias?

Los estudios genéticos de intolerancias alimentarias no son estudios de diagnóstico, ya que para poder interpretar que un paciente padece enfermedad celiaca, intolerancia a la lactosa, a la fructosa o a la histamina, el especialista necesita el resultado de varias pruebas y no solo el estudio genético.

Cuando aporta un resultado definitivo es en caso de obtenerse un resultado negativo, ya que el valor predictivo negativo de estas pruebas es muy elevado, y en estos casos se puede descartar la aparición de la enfermedad celiaca en el 99% de las ocasiones, por ejemplo.

 

  1. Con respecto a vuestra actividad diagnostica, clínica, cuales consideráis como exámenes de mayor aporte diagnóstico y ayuda terapéutica para la medicina asistencial?

Los estudios genéticos con mayor aporte diagnóstico en la actualidad son los que realizamos mediante la técnica NGS (Next Generation Sequencing) que implica el estudio de un panel de múltiples genes asociados a una patología compleja de diagnosticar, como la epilepsia o el autismo. Esta metodología permite analizar un número elevado de genes e identificar en poco tiempo las variantes genéticas presentes en el paciente, ayudando a obtener un diagnóstico rápido y certero.

Como ayuda terapéutica destacan los estudios de Farmacogenética que realizamos, que aportan información a un médico sobre si el paciente es un metabolizador lento o rápido y si debe darle una dosis más ajustada del medicamento para evitar los efectos adversos, o incluso si debe cambiar de fármaco. Trabajamos principalmente con oncólogos que tratan a pacientes con tamoxifeno, capecitabina o irinotecán, y utilizan esta herramienta para conseguir un tratamiento más efectivo y con menos efectos secundarios. Da esperanza que también se empiece a utilizar la farmacogenética en cardiología y psiquiatría.

 

  1. ¿Cómo consideráis en la curricula de la carrera de medicina, la importancia que a día de hoy se le asigna al área genética, realizáis desde vuestro laboratorio aportes formativos de postgrado?

Los graduados en Medicina estudian una única asignatura de genética en 2º y algunos eligen además una optativa en 4º. Esta formación es mayor que a la que se ofrecía hace unos años en la licenciatura de medicina. Aun así debería existir la posibilidad de seguir profundizando más en el tema y que aquellos profesionales que quisiesen especializarse en Genética pudieran hacerlo, como ocurre en cualquier país europeo. España es el único país de Europa que no tiene la especialidad de genética.

Para nosotros, la formación es vocacional y la genética nos apasiona, por lo que hemos desarrollado varios cursos de postgrado relacionados con la genética. Formamos a profesionales sanitarios en Genética Clínica o técnicas de diagnóstico molecular, y les mantenemos actualizados en los últimos avances de Farmacogenética, Oncología o Nutrigenética, con cursos principalmente en modalidad online. Durante varios años hemos ofrecido estos cursos en la Universidad de Alcalá de Henares y en la actualidad colaboramos con la Universidad Complutense de Madrid.

 

DESDE TUDOCTOR RESPONDE Y EN MI PROPIO NOMBRE NOS QUEDA AGRADECERLES ESTAR EN LA VANGUARDIA DEL DIAGNOSTICO GENETICO SIENDO UNA INSTITUCION DE REFERENCIA EN ESTE CAMPO

DR FERNANDO RUGER

EDITOR CIENTIFICO

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